• Rafael Oliveira

Posso ser portador de CADASIL?



Muitas vezes, a rotina faz com que um médico ignore certas doenças que lhe surgem intempestivamente por mera ignorância. Até porque no complexo corpo humano, dominar o conhecimento de forma integral e irrestrita, não é característica de nenhum ser humano que dedica-se a esse campo. Acidentes vasculares cerebrais isquêmicos (AVC i) são extremamente frequentes na prática clínica. Acredito que, absolutamente, todos os profissionais já depararam-se com algum caso e a grande maioria possui a capacidade de manejar com destreza essa catastrófica situação. Todavia, as causas para essa injúria vascular, muitas vezes, fica obscura. Tratamos a consequência e ignoramos o motivo. Talvez por desconhecimento ou talvez por falta de investimento governamental na saúde da população. Nesse contexto, emerge uma patologia misteriosa para muitos médicos, mas com considerável representatividade nas agressões vasculares encefálicas. A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infarto subcortical e leucoencefalopatia, ou simplesmente CADASIL, é a causa genética mais comum de infartos cerebrais. Sua clínica e investigação misturam-se com os frequentes diagnósticos de AVC i. E pelo fato de o tratamento ser muito semelhante, sua confirmação torna-se algo supérfluo na prática diária. Todavia, pequenos detalhes podem sugerir essa condição e, com isso, ajudar algumas pessoas a elucidar e a entender o motivo que as conduziu a tal circunstância.

Geralmente, o CADASIL é caracterizado por episódios de enxaqueca com aura e infartos lacunares subcorticais evidenciados à um exame de imagem. Esses pequenos AVC i são progressivos e, com a evolução do caso, os pacientes podem passar a apresentar déficits focais, distúrbios cognitivos e uma debilitante demência. Geneticamente, pode-se identificar tal condição através da mutação no receptor familiar NOTCH3 e a ressonância de encéfalo confirma a existência de lesões isquêmicas subcorticais. Vale ressaltar que alteração de marcha e incontinência urinária também podem ser vistas nos portadores dessa injúria. O tratamento relembra o do tradicional AVC i.

Para a prática médica diária, limitada por escassos recursos destinados à saúde, obter tal diagnóstico representa uma utopia. Contudo, é importante sempre ter em mente que descortinar motivos que, geralmente, seguem obscuros pode ser um meio eficaz de evitar que a doença volte a se manifestar. Ter o domínio da situação pode prevenir inúmeras complicações futuras.

Referência Bibliográfica


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Dr Rafael Oliveira
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