Síndrome de Joubert

A Síndrome de Joubert é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro, especialmente uma estrutura chamada cerebelo e a região do tronco encefálico. Foi descrita pela primeira vez pela neurologista canadense Marie Joubert em 1969 e atualmente é considerada uma das chamadas “ciliopatias”, grupo de doenças causadas por alterações nos cílios celulares, estruturas microscópicas importantes para o funcionamento normal de diversos órgãos. A condição pode apresentar manifestações muito variadas, desde quadros relativamente leves até comprometimentos neurológicos mais significativos. A doença é causada por mutações em genes envolvidos no funcionamento dos cílios celulares. Mais de 35 genes já foram associados à síndrome. Na maioria dos casos, a herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais carregam uma cópia alterada do gene, embora geralmente não apresentem sintomas. Clinicamente pode se  manifestar com hipotonia, atraso no desenvolvimento motor; atraso da fala; dificuldades de coordenação motora (ataxia), deficiência intelectual em graus variáveis. Pode também ser visto movimentos oculares anormais; estrabismo e nistagmo. O diagnóstico é dado pela ressonância de encefalo com o clássico sinal do “dente molar”. Não existe cura específica para a Síndrome de Joubert. O tratamento é multidisciplinar e direcionado às manifestações apresentadas por cada paciente.