• Rafael Oliveira

A desconhecida Síndrome de Bardet-Biedl



Fugir do convencional gera, na maioria das vezes, dúvidas e dificuldades de conduta. A rotina faz com que um médico procure sempre enquadrar novos casos em conceitos frequentes e acessíveis. Ao deparar-se com sintomatologias aberrantes a olhos padronizados, podem ocorrer graves equívocos diagnósticos e de conduta. Dia desses, recebi em meu consultório uma paciente obesa, com 23 anos de idade que veio esclarecer uma dúvida a respeito de seu possível diagnóstico. Ao nascimento já apresentou-se contrária aos padrões de normalidade. Sofria de polidactilia, ou seja, possuía um sexto dedo na mão direita, corrigido cirurgicamente. Quando criança, iniciou com perda visual, sendo que tal sinal evoluiu com gravidade na adolescência. Atualmente, enxerga com grande dificuldade e limitação. Outra queixa referia-se ao hipogenitalismo. Um médico geneticista conclui tratar-se da Síndrome de Bardet-Biedl. Essa refere-se a uma herança autossômica recessiva, que culmina em distrofia retiniana (retinose pigmentar), polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Para o diagnóstico são necessárias, ao menos, quatro dessas características, sendo que a alteração retiniana é constante, isto é, sempre presente. Não há tratamento para tal patologia, sendo limitante com sua evolução.

O embaraço da paciente surgiu quando a mesma procurou uma segunda opinião sobre sua situação. Outro especialista na área cogitou a hipótese de tratar-se da Síndrome de Laurence-Moon. Nos primórdios médicos essas duas circunstâncias genéticas confundiam-se de modo aberrante. Hoje em dia, sabe-se que são duas entidades completamente diferentes. Nessa segunda síndrome não ocorre, corriqueiramente, obesidade e polidactilia e o envolvimento neurológico progressivo com ataxia e paraplegia espástica é muito mais comum. As alterações oculares são representadas pela atrofia coroidiana. Assim, são condições discrepantes que, aos olhos da medicina moderna, só possuem como semelhança a origem de seu descobrimento. Muitas vezes, pequenos detalhes podem nos levar a diagnósticos totalmente diferentes.


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Dr Rafael Oliveira
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