A Síndrome de Steinert, também conhecida como distrofia miotônica, é a forma mais prevalente de distrofia muscular em adultos. A fraqueza dá-se de forma progressiva na musculatura da face e dos músculos esternocleidomastoideos. Associada a calvície frontal e ptose palpebral, gera um rosto com aparência de machadinha. Outras características típicas são a fraqueza de mãos e pés, disfunção cognitiva e a miotomia. Pode estar associada a distúrbios endocrinológicos (diabetes melitus), arritmia cardíaca e atrofia testicular. A eletroneuromiografia pode contribuir no diagnóstico, mas a análise do DNA é o padrão-ouro, visto que a história familiar é sempre positiva. Não exsite tratamento e as sequelas podem limitar as atividades diárias. Alguns especialistas prescrevem fenitoína para as mioclonias.