DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY DREIFUSS 

 Herança recessiva ligada ao X caracterizada pela tríade clinica clássica: contraturas proeminentes (cotovelo, dedo, joelho, tornozelo e coluna vertebral), fraqueza e atrofia dos músculos umerais e fibulares e defeitos na condução cardíaca que podem levar a morte súbita. Os níveis de CK estão elevados e a análise do DNA define o diagnóstico. O tratamento é sintomático.

Dr Rafael Oliveira
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