DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Herança recessiva ligada ao X que afeta tipicamente o sexo masculino. O inicio se dá antes dos 5 anos de idade caracterizado por retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. A fraqueza muscular proximal é progressiva. O nível de CK está elevado, a ENMG está alterada e o diagnóstico é confirmado com a ausência de distrofina (proteína muscular) na biópsia do músculo. O uso de prednisona (0,75mg/kg/dia) pode aumentar a força muscular e prolongar a deambulação até os 3 anos de idade.

Dr Rafael Oliveira
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