DISTROFIA MUSCULAR CINTURA MEMBROS

É uma herança autossômica dominante (DMCM-1) ou recessiva (DMCM-2) onde a fraqueza muscular tem inicio na musculatura pélvica ou na cintura umeral. Vale ressaltar que nesses casos não há alteração da distrofina e as proteínas musculares afetadas são, comumente, os sarcoglicanos, a calpaína, a disferlina e a caveolina. Os níveis de CK estão elevados e a biópsia muscular demonstra ausência de coloração para as proteínas específicas (sarcoglicanos, calpaína, disferlina e caveolina). Testes genéticos definem o diagnóstico e o tratamento é sintomático.

Dr Rafael Oliveira
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